命运的不公，嵌刻在基因里

最近的两个患者让人心生感概：人人生而平等，从很多方面来讲，都不过是句说辞而已。大概只有在造物主的眼里，我们才是平等的。
最近的两个患者让人心生感概：人人生而平等，从很多方面来讲，都不过是句说辞而已。大概只有在造物主的眼里，我们才是平等的。
  
命运的不公，甚至在出生之前， 就已经镶嵌在人们的基因里。而基因的异常，有些时候，不仅无法改变还会世代相传。
  
病人A，38岁，两年前做了预防性的双侧乳房切除。手术前没有任何症状，各种检查也没有异常。切下来后发现有一个1厘米大小的癌症。当时大家都为她庆幸，早早发现并切除了这个隐患。一个月前，在原来手术部位发现一个硬块，做了活检。结果是：癌细胞卷土重来，在残存的一点点乳腺组织里滋生繁衍。
  
病人B，48 岁。不到十天的时间确诊两个癌症：脑子里的是恶性胶质细胞瘤，乳房里的是乳腺癌。看起来完全不同互不相干的两种癌细胞，在各自的领地里野蛮生长。
  
这一期，我们来了解一下基因和癌症的关系，以及哪些人需要做基因检测。
  
我们的身体是由无数个细胞组成的，绝大多数细胞里都有46条染色体。这46条染色体是两套，每套23条，一套来自父亲，一套来自母亲。染色体是人类的遗传物质。双链螺旋结构的脱氧核糖核酸DNA，紧密地排列打包在一起形成了染色体。基因就是这些染色体上的片段。
基因决定了人体细胞的功能和寿命，决定了细胞会生产怎样的蛋白，有怎样的功能，有多长的寿命。基因会影响从父母传给孩子的遗传特征，例如头发的颜色，眼睛的颜色和身高。它们还会影响一个人是否可能患上某些疾病，包括癌症。
  
可以这么说，基因决定了你就是这样的你。
  
基因的改变，称为突变。人体里无数细胞每时每刻都在进行着细胞的新陈代谢。基因突变其实经常发生。突变可能是有益的，可能是有害的，也可能根本没什么影响。这取决于基因突变发生在什么位置和发生了怎样的变化。
  
有的基因突变会产生异常的蛋白，异常蛋白要么丧失功能，要么功能异常，最终导致细胞无限地分裂繁殖，变成癌症。癌细胞其实就是追求长生不老而且成功了的细胞。
  
通常，人体的机制会纠正大多数的突变。单一突变不太可能会引起癌症。一般而言，癌症是由人一生中发生的多种突变累积而引起的。这就是为什么癌症在老年人中更常见的原因，活得越久，积累的基因突变越多。
  
基因突变有些跟外界因素有关，有些跟遗传有关，有些是随机事件，没有明确的原因。研究认为：
  
所有癌症中，只有大约10%-20% 与遗传性的基因突变有关。
  
这些后天获得的基因突变是最常见的导致癌症的原因。某些特定细胞的基因由于种种原因受损，发生异常，然后继续分裂，生长失控并形成肿瘤。比如，某个黑色素细胞由于过度紫外线照射而发生基因突变，获得无限繁殖的能力而形成黑色素瘤。
  
因为获得性基因突变而发生的癌症称为散发癌症。这种基因突变往往局限在癌细胞里，它们不会从父母传给孩子，患者身体里其它细胞也没有这种突变。已经证实的导致这些突变的外界因素包括：烟草 、紫外线辐射 、病毒和年龄。
  
也叫种系突变，这种基因突变不太常见。种系突变发生在精细胞或卵细胞中。它在受孕时直接从父母传给孩子。随着胚胎长成婴儿，最初的精子或卵细胞的突变基因被复制到体内的每个细胞中。因为该突变会影响到生殖细胞，所以它可以代代相传。
  
由种系突变引起的癌症称为遗传性癌症。它占所有癌症的大约10％至20％。前面讲到的病人A和B就携带这样遗传性的基因突变。
  
我们可以把细胞比作汽车，细胞的分裂生长就像开车去一个地方。原癌基因是油门，抑癌基因是刹车。原癌基因发生突变，成为癌基因，就像一直踩油门，不能松开，汽车就会失控。抑癌基因发生突变就像刹车失灵，也会出事。
  
抑癌基因：抑制肿瘤的基因，这些是保护性基因。通常，它们监视细胞分裂成新细胞的速度、修复错配的DNA、决定细胞何时死亡。通过这些方式，他们调节并限制细胞生长。当这些保护性的肿瘤抑制基因发生突变时，他们的保护功能就减弱/丧失了，细胞生长就会失控，最终可能会发展成肿瘤。抑癌基因包括BRCA1，BRCA2和p53/TP53。
  
在癌症患者中最常见的突变基因是p53。超过50％的癌都跟p53基因的缺失或损坏有关。大多数p53基因突变是后天获得的。生殖细胞p53突变很少见，但携带它们的患者罹患许多不同类型的癌症的风险很高。
  
癌基因：这些基因由原癌基因发生突变而来，将健康细胞转变为癌细胞。这些基因的突变尚不清楚是不是遗传的。两种常见的癌基因，一个是HER2，另一个是RAS基因家族。
  
基因检测是通过医学测试来寻找人的基因中的某些突变。如今有多种类型的基因检测方法，并且还有很多的方法在开发中。在这里，我们将重点看看跟癌症相关的基因检测。
  
这是预测性的基因检测，旨在寻找那些会增加患癌风险的遗传性基因突变。绝大部分人（甚至患癌的人）都不需要做这种基因检测。
  
如果有下列情况，医生一般会推荐你做遗传咨询，详细了解家族史，了解哪些癌症有已知的相关基因变异并且有可行的检测方法。有些癌症还没有已知的增加患癌风险的基因突变，或者没有可以有效检测这些突变的方法。然后，再决定要不要做及哪种检测适合你。
这个适用于某些已经患癌的病人。确诊之后，有时医生会对患者的癌细胞进行检测来寻找某些基因变化。通常是检测那些研究已经证实的跟预后和治疗有关的基因。
  
10-20%的癌症跟遗传性的基因突变有关。在做基因检测之前，一定要搞清楚检测结果会提供怎样的信息，是否可以帮助到你。
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